În toată lumea astăzi este Ziua Bolilor Rare, nu putem spune că este o sărbătorire pentru că nu ai cum să te bucuri și să faci o sărbătoare din această zi. Este o zi a conștientizării existenței numărului ridicat de boli rare (peste 8000 boli rare). Fiecare boală rară afectează puțini oameni, care sunt răspândiți peste tot în întreaga lume… dar dacă i-am aduna la un loc am obține echivalentul populației celei de a treia țări ca marime din lume - Statele Unite ale Americii! Exista peste 300 de milioane de persoane la nivel mondial diagnosticate cu o boală rară. Bolile rare afecteaza în prezent 5% din populația totală a planetei. Pentru că majoritatea bolilor rare continuă să fie dificil de diagnosticat, este greu de stabilit care este numărul total real al persoanelor afectate.
O boală este considerată rară în Uniunea Europeana atunci când afecteaza mai puțin de o persoana din 2000. 75% dintre bolile rare sunt genetice, iar 70% dintre bolile cu etiologie genetică debuteaza în copilărie.
Vorbind de boala Fabry avem o incidență a bolii de 1:40.000 până la 1:100.000, iar conform incidenței ar trebui să fie peste 200 pacienți în România. În momentul de față sunt diagnosticați în jur de 50 pacienți din care 40 sunt pe tratament.
Asociația Pacienților cu Boala Fabry din România (APBFR) a organizat în 2019 trei ateliere (Cluj, Iași și București) în cadrul unui proiect de conștientizare a bolii. Totodată se dorește prin acest proiect o mai bună înțelegere a manifestării bolii Fabry în primul rând de către aparținători, a medicilor dar și a autorităților responsabile cu acordarea încadrării în grad de handicap.
În clipul de mai jos avem câteva imagini din cadrul atelierelor.
Mulțumim tuturor acelora care au venit în sprijinul pacienților cu boala Fabry: Alianței Naționale pentru Boli Rare din România (ANBRaRo), medici, aparținători, voluntari, cei care au redirecționat 3,5% din venit(formularul 230 - ANAF) și nu în ultimul rând sponsorilor.
