Numărul pacienţilor cu boala Fabry este de patru ori mai mare decât în anul 2015, după ce medicii au diagnosticat cazuri noi, prin eforturi susţinute de screening familial, precum şi de unele activităţi de educaţie medicală continuă, specialiştii subliniind că, dacă diagnosticul bolii este precoce, terapia de substituţie enzimatică poate fi instituită rapid iar debutul şi evoluţia bolii pot fi mult întârziate.
Boala Fabry este o boală genetică rară cu afectare cardiacă, renală, neurologică şi în sfera ORL. Dacă boala renală progresivă este determinantă pentru calitatea vieţii din cauza riscului de evoluţie către dializă, boala cardiacă este deseori cea care determină prognosticul vital al pacienţilor, existenţa unei echipe multidisciplinare pentru îngrijirea acestor pacienţi fiind esenţială pentru buna lor evoluţie. Specialişti în domeniu au participat, miercuri, la cea de-a treia întâlnire a pacienţilor cu boală Fabry.
Din cei aproximativ 50 de pacienţi diagnosticaţi cu această afecţiune, 34 primesc deja tratament gratuit prin programul naţional dedicat bolilor rare. Întâlnirea de miercuri a fost organizată de către Asociaţia Pacienţilor cu Boala Fabry, cu sprijinul medicului Ruxandra Jurcuţ, coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din Institutul de Urgenţă pentru Boli Cardiovasculare 'Prof. dr. C.C.Iliescu'.
Citește mai mult pe dcnews.ro
